La Fibrosis quística

La Fibrosis quística, conocida también como Mocoviscidosis, es una enfermedad hereditaria frecuente, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo.

Es uno de los tipos de enfermedades pulmonares crónicas más común en niños y adultos jóvenes, y puede llegar a provocar la muerte prematura.

Existen más de 1000 mutaciones del gen de la Fibrosis quística, por eso, los síntomas son diferentes en cada persona, pero normalmente son:

• Dolor abdominal provocado por el estreñimiento severo.
• Expectoración o aumento de moco en senos paranasales o pulmones.
• Retraso en el crecimiento.
• Cansancio.
• Los bebés pueden tener la piel salada.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 – 48 horas de vida.
• Heces claras o de color arcilla y con olor fétido o heces flotantes.
• Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis.
• Pérdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez.

Para detectar la fibrosis quística, la mujer embarazada, se puede realizar la amniocentesis. También hay una analítica de sangre, que ayuda a detectarla, aunque se pueden usar otros métodos como:

• Exámen del tripsinógeno immunorreactivo (IRT) que es una prueba de detección para fibrosis quística en recien nacidos.
• Prueba del cloruro en el sudor. Un alto nivel de sal en el pequeño, es una señal de que padece esta enfermedad.

El tratamiento es diferente según los casos, pero lo más adecuado es:

1. Para problemas pulmonares:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones.
• Medicamentos para inhalar.
• Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
• Transplante de pulmón, en algunos casos.

2. Para problemas intestinales y nutricionales:

• Alimentación especial para ayudar a la nutrición.
• Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas que faltan.
• Suplementos vitamínicos, sobretodo vitaminas A, D, E, K.

Actualmente, y aunque se está avanzando mucho, el período de vida de aquellos pequeños que llegan a la vida adulta es de 35 años.

Más información | Federación Española de Fibrosis Quística